Selon Santé Canada, une maladie rare est une condition mortelle ou débilitante, ou une infection chronique grave qui touche un petit nombre de personnes. Les maladies rares touchent environ un million de Canadiens. Ce sont des maladies qui, souvent, apparaissent dès la naissance ou dans la petite enfance. Le tiers des enfants atteints de maladies rares meurent avant cinq ans. Dans 94 % des cas de maladies rares, il n’existe aucun traitement.

Le 18 avril 2018, le Comité permanent de la santé de la Chambre des communes a convenu d’entreprendre une étude sur les difficultés d’accès au traitement et aux médicaments pour les Canadiens atteints de maladies et de troubles rares et d’examiner les mesures pouvant être prises par le gouvernement fédéral, en partenariat avec les provinces et les territoires, pour éliminer ces difficultés.

Le Comité a tenu cinq réunions et entendu 24 témoins, y compris des fonctionnaires, des médecins, des chercheurs, des représentants de l’industrie et des groupes de patients, et a reçu 10 mémoires. Les témoins ont mis en évidence les principales difficultés avec lesquelles doivent composer les Canadiens qui ont besoin de traitements parce qu’ils sont atteints d’une maladie rare. Ces difficultés touchent les secteurs suivants : homologation des médicaments destinés au traitement des maladies rares en vue de leur mise en marché; fixation des prix; remboursement des médicaments par l’entremise des régimes provinciaux et territoriaux d’assurance-médicaments; accès aux tests diagnostiques.

Des témoins ont dit au Comité qu’il manque de coordination entre les processus d’approbation du gouvernement fédéral visant la mise en marché des médicaments pour les maladies rares ainsi que les processus décisionnels des gouvernements provinciaux et territoriaux sur le remboursement de ces médicaments. Ce manque de coordination retarde le moment où on peut offrir un traitement aux patients. De plus, Santé Canada doit mieux communiquer ses décisions réglementaires aux médecins et aux patients.

Le plus grand obstacle que les patients doivent surmonter pour accéder aux médicaments nécessaires est leur prix élevé. Les médicaments utilisés pour traiter les maladies rares peuvent coûter entre 0,5 million et 4,9 millions de dollars par personne annuellement.

Puisqu’un nombre toujours plus élevé de ces médicaments font leur entrée sur le marché, les gouvernements pourraient ne plus pouvoir en assumer les coûts sans sacrifier d’autres priorités de santé. Il est par ailleurs difficile, pour les gouvernements, de justifier le remboursement de ces médicaments dans un contexte où il existe peu de preuves montrant qu’ils ont des effets positifs considérables. Parallèlement à tout cela, il faut continuer d’offrir aux sociétés pharmaceutiques des incitatifs pour qu’elles investissent dans la mise au point de médicaments et qu’elles demandent des autorisations de mise en marché pour les vendre au Canada.

Le Comité, tout comme les témoins, convient qu’il est temps que le Canada change d’approche à l’égard des médicaments destinés au traitement des maladies rares. Dans son rapport, le Comité formule 19 recommandations qui visent principalement les objectifs suivants :

• mise en place de processus coordonnés pour l’approbation et le remboursement des médicaments destinés au traitement des maladies rares au Canada;
• adoption de la proposition modifiant le Règlement sur les médicaments brevetés pour faire baisser le prix de ces médicaments;
• instauration de solutions à court et à long terme pour couvrir les coûts de ces médicaments;
• soutien des travaux de recherche visant à examiner les bienfaits et les risques réels de ces médicaments.